Dra. Patrícia Pontes
Médica Geneticista
CRM SP 243397 / RQE 110956
Sou especialista em Neurogenética pela Universidade de São Paulo (USP) e atuo como analista de exames genéticos e consultora em genética na DASA Genômica, a maior empresa de genética da América Latina.
Minha formação e experiência me qualificam para oferecer um atendimento especializado, caracterizado pelo acolhimento e respeito pelas preocupações e desafios de cada paciente. Comprometida em promover um atendimento seguro e fundamentado em conhecimentos avançados, busco sempre proporcionar a melhor qualidade de vida possível para meus pacientes.
Estima-se que
de brasileiros são acometidos por doenças raras e o desafio está no diagnóstico
das doenças Genéticas são classificadas como doenças Raras
pessoas pode ter alguma doença rara
Para oferecer um diagnóstico mais preciso, aplico meus conhecimentos adquiridos na especialização em medicina genômica para analisar e interpretar seus testes genéticos. Esse processo permite identificar com mais exatidão fatores que influenciam na sua doença, possibilitando um tratamento personalizado e adaptado às suas necessidades específicas. Com essa abordagem, podemos garantir decisões médicas mais eficazes e direcionadas.
Você sabia que, mesmo após realizar um exame de Exoma e teve um laudo com resultado “negativo”, há sempre novas descobertas na área da genética? A ciência está em constante evolução e novas informações podem auxiliar na descoberta de novas doenças.
Com minha experiência em medicina genômica, a reanálise do seu exoma pode revelar novas variantes genéticas que não estavam disponíveis anteriormente. Essas novas descobertas podem oferecer insights valiosos que podem influenciar seu diagnóstico, tratamento e estratégias de prevenção.
Optar pela reanálise do Exoma é investir em uma compreensão mais precisa e atualizada sobre sua saúde. Isso permite que você aproveite os avanços mais recentes na genética médica, oferecendo a chance de um cuidado mais detalhado e ajustado às suas necessidades específicas.
Não perca a oportunidade de se beneficiar das descobertas mais recentes. Agende sua reanálise de Exoma hoje mesmo e descubra como as novas informações podem fazer a diferença no seu tratamento e cuidados futuros.
A medicina está em constante evolução, principalmente no que diz respeito a tratamentos avançados e precisos. Estou dedicada a proporcionar acesso às abordagens mais atuais e personalizadas, sempre apoiadas em evidências científicas, para oferecer um cuidado de alta qualidade.
Com meu atendimento, você terá acesso a tratamentos que vão desde terapias medicamentosas tradicionais até opções mais inovadoras, como terapia gênica. Além disso, mantenho-me constantemente atualizada sobre novas pesquisas e ensaios clínicos. Em situações específicas, posso explorar oportunidades de inclusão em estudos internacionais (clinical trials), caso seja de seu interesse.
Além de tratamentos, ofereço um acompanhamento focado na prevenção e no diagnóstico precoce, adaptado às suas necessidades individuais, para ajudar a promover uma melhor qualidade de vida.
No aconselhamento genético, meu foco é oferecer um atendimento humanizado tanto para você quanto para sua família. Com uma análise cuidadosa do histórico de saúde dos seus familiares, é possível identificar riscos e oferecer orientações mais direcionadas.
Se você busca um atendimento médico focado em inovação, prevenção, diagnóstico preciso e cuidado personalizado, agende uma consulta. Vamos discutir as melhores opções para o seu caso e desenvolver um plano que respeite suas expectativas e necessidades, utilizando as tecnologias disponíveis de forma eficaz e segura.
Descubra como a genética pode transformar seu cuidado médico
©2024 - Dra. Patrícia Pontes - Médica Geneticista | Desenvolvido por: Amaze Studio
O exoma é a parte do genoma que codifica proteínas, ou seja, consiste nos exons que são transcritos e traduzidos em proteínas. Representa cerca de 1-2% do DNA total de um organismo, mas contém a maior parte das informações genéticas que influenciam características fenotípicas e predisposições a doenças. O sequenciamento do exoma é uma técnica utilizada para identificar variações genéticas associadas a doenças hereditárias, pois permite uma análise mais focada e eficiente em comparação ao sequenciamento do genoma completo.