sexta-feira, 25 outubro 2024 / Published in Blog
Falência Medular Congênita e Anemia de Fanconi
A Anemia de Fanconi é a causa genética mais comum de anemia aplástica. Até o momento foram descritos variantes patológicas em 22 genes, responsáveis pela alteração do reparo normal do DNA, ocasionando uma instabilidade cromossômica e corroborando clinicamente com as malformações congênitas, predisposição ao câncer e toxicidade elevada aos agentes alquilantes.
sexta-feira, 25 outubro 2024 / Published in Blog
Epilepsia: o que todo médico precisa saber
A epilepsia é uma das doenças neurológicas mais comuns e afeta cerca de 10% da população mundial. Sua incidência tem uma distribuição bimodal, sendo maior entre os lactentes e indivíduos com mais de 65 anos. 
sexta-feira, 25 outubro 2024 / Published in Blog
Doença de Charcot-Marie-Tooth
A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é um grupo heterogêneo de neuropatias periféricas hereditárias caracterizadas por degeneração progressiva dos nervos periféricos. Há variabilidade da progressão e gravidade dos sintomas entre os indivíduos afetados. 
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