A Anemia de Fanconi é a causa genética mais comum de anemia aplástica. Até o momento foram descritos variantes patológicas em 22 genes, responsáveis pela alteração do reparo normal do DNA, ocasionando uma instabilidade cromossômica e corroborando clinicamente com as malformações congênitas, predisposição ao câncer e toxicidade elevada aos agentes alquilantes.