Consultoria Especializada em Genética Médica
Dra. Patrícia Pontes
Médica Geneticista
CRM SP 243397 / RQE 110956
O Suporte Clínico Especializado em Genética Médica, oferecido pela Dra. Patricia Pontes, é um serviço dedicado a médicos que buscam discutir casos clínicos complexos, interpretar exames genéticos com precisão e tomar decisões assertivas, embasadas nas melhores práticas e nas mais recentes evidências científicas.
Minha trajetória acadêmica e profissional é construída em bases sólidas de estudo e experiência prática, com foco na genética médica. A seguir, destaco as principais etapas que moldaram minha formação e especialização:
Quer saber mais sobre meu currículo?
Médica da primeira turma da Universidade do Estado da Bahia (UNEB)
Residência em Genética Médica pela UFBA
Aperfeiçoei minha expertise em Análise de Testes Genéticos através de um Fellowship (especialização) na DASA Genômica, aplicando conhecimentos avançados em um ambiente de referência.
Especialização em Neurogenética pela Universidade de São Paulo (USP), uma das instituições mais renomadas, para trazer as mais recentes inovações no campo da neurogenética para minha prática médica
Analista genômica e consultora de genética pela DASA Genômica e atendimento em consultório e clínicas particulares.
A Dra. Patricia auxiliará médicos no entendimento de doenças genéticas, fornecendo insights detalhados sobre diagnósticos complexos, aconselhamento e melhores condutas.
Com vasta experiência em exames genômicos, especialmente de alta complexidade como o Exoma e o genoma, a Dra. Patricia oferece uma segunda opinião especializada, garantindo que os resultados sejam compreendidos e aplicados corretamente no contexto clínico.
A genética médica está em constante evolução, e o suporte clínico oferece aos médicos acesso às mais recentes descobertas e diretrizes internacionais, assegurando que seus pacientes recebam um atendimento baseado nas evidências mais recentes.
Com formação em Genética Médica pela UFBA, Neurogenética pela USP e atuação na DASA Genômica, maior empresa de genética da América Latina, Dra. Patricia combina conhecimento teórico avançado com experiência prática de alto nível.
Cada caso é tratado com a máxima atenção e respeito à individualidade do paciente e aos desafios específicos que o médico enfrenta, criando um ambiente colaborativo e eficiente.
Contar com a orientação de uma especialista reduz o risco de interpretações erradas e potencializa a assertividade do tratamento, ajudando médicos a oferecerem um cuidado mais preciso e direcionado.
A consultoria pode ser feita de forma prática e dinâmica, seja por meio de reuniões online ou presenciais, ajustando-se às necessidades e ao tempo do médico.
Ao escolher o suporte clínico especializado da Dra. Patricia Pontes, médicos encontram uma parceira confiável para potencializar seus atendimentos e oferecer o que há de mais preciso em genética médica a seus pacientes.
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O exoma é a parte do genoma que codifica proteínas, ou seja, consiste nos exons que são transcritos e traduzidos em proteínas. Representa cerca de 1-2% do DNA total de um organismo, mas contém a maior parte das informações genéticas que influenciam características fenotípicas e predisposições a doenças. O sequenciamento do exoma é uma técnica utilizada para identificar variações genéticas associadas a doenças hereditárias, pois permite uma análise mais focada e eficiente em comparação ao sequenciamento do genoma completo.