O exoma é a parte do genoma que codifica proteínas, ou seja, consiste nos exons que são transcritos e traduzidos em proteínas. Representa cerca de 1-2% do DNA total de um organismo, mas contém a maior parte das informações genéticas que influenciam características fenotípicas e predisposições a doenças. O sequenciamento do exoma é uma técnica utilizada para identificar variações genéticas associadas a doenças hereditárias, pois permite uma análise mais focada e eficiente em comparação ao sequenciamento do genoma completo.